Microftalmia con quiste colobomatoso asociado. Hallazgos en RM Orbitaria

Julio 2009



(Resumen) Niño de 5 meses de edad, derivado para estudio de RM por presentar al exámen físico formación blanda y depresible subpalpebral inferior derecha; asociando menor tamaño de ese globo ocular.
La RM orbitaria demuestra: voluminosa imágen orbitaria de aspecto quístico y límites netos, que protruye deformando el párpado inferior. El globo ocular homolateral es pequeño; y por lo demás no hay evidencia de malformación cerebral.
La RM es compatible con el diagnóstico de microftalmia con formación quística colobomatosa asociada.

Palabras clave: RM Orbitaria-Microftalmia-Quiste colobomatoso.


Introducción

Las malformaciones del globo ocular suelen manifestarse por estrabismo y/o menor agudeza visual, con o sin microftalmia; las neuroimágenes computadas facilitan su diagnóstico.


Caso Clínico

Niño de 5 meses de edad, derivado para estudio de RM por presentar al exámen físico formación blanda y depresible subpalpebral inferior derecha; asociando menor tamaño de ese globo ocular.
Bajo anestesia general se realizó RM de órbitas con gadolinio (Dotarem-Themis Lostaló), a dosis habituales; en un equipo Signa 1.5T (GE Healthcare -Milwaukee - Wisconsin - USA) según el protocolo que sigue:


Cortes de 3 mm con 1.5 mm de intervalo:

* Axiales SET1:

TR:550 NEX: 3 TE: 16 FOV: 20x20 MTX: 256x192

* Axiales T2-FSE

TR: 5000 NEX: 3 TE: 115/ef FOV: 24x18 MTX: 512x256

* Coronales STIR

TR: 3800 NEX:3 TE:34 FOV:20x20 MTX:256x192

*Sagitales y Axiales SET1 con gadolinio a dosis habituales.

(Dotarem-Guerbet/Themis Lostaló)

TR: 550 NEX: 3 TE: 16 FOV: 20x20 MTX: 256x192


Resultados

El exámen de resonancia magnética muestra una imágen subpalpebral inferior y orbitaria derecha, de límites bien definidos y fina pared, la cual refuerza tenuemente con gadolinio.
Nótese el escaso volúmen del globo ocular derecho (microftalmia).
En síntesis, se observa una formación quística colobomatosa orbitaria y subpalpebral que asocia microftalmia ipsilateral.

Discusión

El coloboma, descripto por Walther en 1821, es un término derivado del griego koloboun (amputar); e indica la presencia de solución de continuidad, generalmente inferonasal, a nivel del globo ocular; secundaria al cierrre defectuoso de la fisura óptica o coroidea durante la organogénesis. (2-3-5-7-8-11)
La órbita y su contenido se forman a lo largo de distintas etapas durante los estadios embrionario y fetal.
En las primeras tres semanas del desarrollo, un grupo de células del neuroectodermo es inducido por el mesodermo para formar tejidos oculares; identificándose el primordio óptico a partir del día 22 de la vida embrionaria.
Dos días más tarde, y a cada lado del tubo neural, se forman las fosas oculares a partir de las cuales, se originan las vesículas ópticas en el momento de cierre del neuroporo anterior (día 26).
Por la presencia de la fisura óptica o coroidea que permite el paso de tejidos meningovasculares, cada vesícula óptica es una estructura discontinua, hasta el cierre de dicha fisura en la 6 ta. semana.(2-3-5)
La falta de desarrollo o la degeneración prematura de la vesícula óptica impide la formación del globo ocular, fenómeno raro, conocido como anoftalmia.(2-3)
Se habla de nanoftalmos cuando la fisura coroidea se cierra en condiciones normales, y el globo ocular estructuralmente completo presenta menor tamaño por degeneración o falta de desarrollo de la vesícula óptica.(9)
El cierre incompleto de la fisura coroidea da lugar al coloboma, con ausencia focal retinocoroidea.
Clínicamente suele presentarse con estrabismo y/o severo compromiso en la agudeza visual; con o sin microftalmia.
En la forma menos grave hay excavación del polo posterior del globo ocular que presenta elongación cónica
localizada a nivel del orígen del nervio óptico. (Morning Glory Syndrome). (1-2-3-5-8-9-11-12)
El quiste colobomatoso, cuyas dimensiones, (como en nuestro caso), pueden superar a las del globo ocular; implica un grado mayor de malformación con o sin microftamia asociada.
Ese quiste está compuesto por tejido neuroglial que asocia un epitelio cuboideo con elememtos de retina inmadura. (6-9-11)
Aunque hay raras formas familiares, el coloboma es frecuentemente esporádico y de transmisión autosómica dominante con expresión fenotípica variable.(4-5-7-8-11). Puede aparecer en forma aislada o como parte de un complejo malformativo craneofacial y/o visceral.(5-7-9)
Representa aproximadamente 2 % del total de malformaciones oculares; sin predilección por sexo; y puede ser bilateral en hasta 2/3 de casos. (7-8-9-11)
El quiste colobomatoso, cuyas dimensiones (como en nuestro caso), pueden superar a las del globo ocular; comunica con la cámara posterior.(6-7-9-10)
Aquellos de significativo volúmen y que por su topografía generan proptosis pueden ser diagnosticados por medio de ecografía prenatal.(13)
Finalmente debe mencionarse que los términos buftalmos y macroftalmos implican incremento en los diámetros del globo ocular.
El buftalmos se debe a glaucoma congénito o miopía, y cursa con aumento del diámetro anteroposterior del globo ocular. Cuando el tamaño del globo ocular resulta aumentado en todas sus dimensiones se habla de macroftalmos, típico de la neurofibromatosis. (2-9)


Conclusión

Por su capacidad multiplanar y alta resolución, la RM orbitaria debe ocupar el primer lugar en el algoritmo diagnóstico de las malformaciones oculares.
Adicionalmente permite excluir otras malformaciones asociadas al extender la exploración al encéfalo.


Bibliografía

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