Epignathus

Junio 2009

Introducción
Los teratomas son tumores benignos que contienen elementos de las tres hojas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo con un diferente grado de organización.

El epignathus es un tipo de teratoma congénito poco frecuente que ocupa toda la cavidad orofaríngea y se exterioriza a través de la boca. La mayor complicación de esta condición es el compromiso respiratorio al nacimiento por obstrucción de la vía aérea superior.

El diagnóstico prenatal permite planificar una estrategia de manejo para el establecimiento rápido de una vía aérea en el parto, mediante el procedimiento conocido como EXIT (ex-útero intrapartum treatment) lo que permite efectuar la resección postnatal del tumor.

El primer caso de epignathus habría sido descrito en 1856 y desde entonces algunos reportes han sido publicados llegando incluso a proponerse varias clasificaciones que no se utilizan actualmente.

Así por ejemplo, en 1940 se diferenció a los teratomas oronasofaríngeos en: dermoide, teratoma y epignathus según el grado de complejidad y estructuras reconocibles.

En 1945 se clasificó a estos tumores de acuerdo al origen en: epiesfenoide, epipalatino y epignathus. Sin embargo, en la actualidad se aplica el término epignathus a cualquier teratoma de la cavidad orofaríngea sin especificar el sitio de origen.

Otros términos usados son: epignathus verdadero o feto parásito para aquellos teratomas con órganos bien diferenciados y extremidades.

Feto in feto corresponde a teratomas en que se evidencia la formación de columna vertebral, indicando que el feto ha pasado la primera etapa de gastrulación, formación de tubo neural, metamerización y desarrollo simétrico alrededor del eje; en estos casos los órganos revelan un desarrollo sincrónico y por tanto tienen el mismo grado de maduración . Por tanto, el feto in feto y los teratomas no son entidades distintas sino que constituyen dos patrones de la misma patología con diferente grado de maduración.

En este artículo reportamos un caso diagnosticado y tratado con esta técnica de EXIT.

Caso Clínico
• Paciente de 20 años sin antecedentes mórbidos importantes, nultípara.
• La ecografía efectuada a las 30 semanas, describe una masa tumoral de consistencia sólida y zonas quísticas, así como hiperecogénicas que corresponden a calcificaciones, la masa se encuentra localizada en la base de la lengua y en 3D delimitamos con claridad el origen de este tumor. Damos el Dx. Ultrasonográfico de prob.
Teratoma a descartar un Hemagioma. La masa mide de 67 x 42 mm.
• A las 34 semanas mide 70x45mm, observamos cambios importantes em el producto como son dificultad para deglutir y el estómago pequeño, con polihidramnios. A las 36 semanas la masa mide 90x60mm y cambios más signficativos.
• Se planteó el periparto a través de EXIT (ex-útero intrapartum treatment)
• A las 36.3 semanas se decide cirugía por lo que se procedió bajo anestesia general, a realizar el procedimiento EXIT.
• Se obtiene producto único vivo y al momento el cirujano pediatriátrico inicia la liberación del pedículo de la masa tumoral y con esto se evita la traqueostomía u otro procedimiento agresivo para el producto,el cual de inmediato pasa a la reconstrucción de la lengua en donde se encontraba el tumor.
• La mamá sin problemas, se termina el acto quirúrgico, con evolución de ambos muy normal. Después de 10 días son dados de alta y en completo bienestar.
• El éxito de todo el procedimiento fue el planteamiento multidiciplinario con anticipación.
• El Dx. Ultrasonográfico en 3D fue de suma importancia para determinar la conducta a seguir.
• La biopsia nos reportó Teratoma Orofaríngeo.

Epignathus
• Epidemiología. El epignathus es un raro tumor congénito.
• La incidencia estimada para los teratomas es de 1/4000 nacidos vivos, de los cuales apenas un 2% son orofaríngeos.
• La incidencia de epignathus es de 1 en 35.000 - 200.000 nacidos vivos. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres con una relación 3:1. No hay tendencia a la recurrencia y se han descrito casos en todas las razas.
• Etiología. Se desconoce con precisión su etiología; sin embargo se han planteado diversas teorías respecto a su origen:
a) Originado en células pluripotenciales de la porción adyacente a la bolsa de Rathke.
b) Migración de células germinales primordiales desde el dorso de la línea media del saco embrionario hacia el polo cefálico adoptando diversas localizaciones como mediastino, cuello, nasofaringe y cerebro a nivel pineal e hipotalámico.
c) Remanente de gemelo siamés.
• El sitio de origen parece ser el canal craneofaríngeo, en un defecto del hueso esfenoides donde la membrana bucofaríngea, la bolsa de Rathke y la notocorda están relacionadas íntimamente.
La implantación puede ser única o múltiple y la mayoría tiene su punto de fijación en el paladar duro(39%), otras localizaciones son: nasofaringe(34%), esfenoides (15%), orofaringe (10%), maxilar(5%), etmoides (5%) y septum nasal (5%).
• Pocos casos describen una extensión intracraneal cuyo pronóstico es fatal.
• Estudios de citogenética han demostrado que el tumor tiene idéntico cariotipo al fetal lo que apoya al origen mitótico de una célula diploide totipotencial, sólo se han reportado cuatro casos de asociación con aberraciones cromosómicas como 45,X/46,X,r(X) mosaicismo, trisomía 13 y duplicación del 1q y 19p e inversión proximal de1q . No son de herencia mendeliana ni poligénica, tampoco hay evidencia que se produzcan por factores del medio ambiente.
• Manifestación clínica. El cuadro clínico del epignathus tiene un amplio espectro, desde no presentar síntomas hasta causar la muerte; comúnmente se lo reconoce al nacimiento o en los primeros días de vida excepto en las instancias donde el tumor es tan pequeño que obviamente es asintomático.
• No hay dificultad para el diagnóstico de tumores grandes y su clínica dependerá naturalmente del tamaño y la localización de la lesión; presentado grados variables de disnea, dificultad para la succión, deglución y vómito.
• Los tumores con pedículos cortos que obstruyen completamente la nasofaringe causan síntomas severos;
• Mientras que los tumores con pedículos largos se caracterizan por síntomas intermitentes como tos, cianosis y disnea.
• Los tumores gigantes provocan una grave insuficiencia respiratoria obstructiva, generalmente fatal, sino es tratada adecuadamente en el periparto o en el período neonatal

Malformaciones Fetales Asociadas al Epignathus
• Defectos faciales, Paladar hendido, Lengua bífida, Nariz bífida, Micrognatia.
• Compromiso respiratorio
• Defectos cardíacos: Hipoplasia ventrículo izquierdo, Hipoplasia pulmonar.
• Defectos por descompensación - Placentomegalia desconpensación cardíaca Hidrops. Quiste bronquial
• Duplicación de la hipófisis
• Hipertelorismo
• Ano imperforado
• Desde el punto de vista anátomo-patológico, este teratoma tiene al menos un tipo de tejido de cada una de las líneas embriogénicas; se presenta con componentes quísticos y áreas sólidas que macroscópica y microscópicamente corresponden tejido nervioso, siendo éste el tejido predominante (68%). Un solo caso de degeneración maligna se ha reportado pero asociado a una resección incompleta
• Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial del epignathus debe hacerse con otros tumores nasofaríngeos, originados ya sea en tejido neural, en órganos adyacentes u otros tejidos.
• Diagnóstico. El diagnóstico prenatal es posible en caso de tumores grandes por ultrasonografía o por resonancia nuclear magnética, se detecta hasta en un 90% la presencia de un tumor lobulado, sólido-quístico, con calcificaciones en su interior que se proyecta desde la frente, cara o cuello.
• El polihidroamnios, asociado a una burbuja gástrica ausente, se manifiesta hasta en 34% de los casos y es generalmente el motivo de derivación a centros de mayor complejidad fisiopatológicamente obedece a la obstrucción mecánica que ejerce el tumor sobre la deglución
• En la mayoría de los casos las estructuras cerebrales son normales, la biometría es estándar y no hay signos ecográficos de hipoplasia pulmonar. La ecografía tridimesional apoya en la investigación prenatal ofreciendo imágenes más comprensibles sobre el sitio del tumor y sus dependencias.
El Doppler color evalúa el flujo sanguíneo entre el tumor y la circulación fetal, así como la presencia de cortocircuitos arterio-venosos que podrían desencadenar insuficiencia cardíaca del alto volumen.
• La resonancia nuclear magnética ofrece una mejor visualización de los planos anatómicos así como una mayor resolución en la composición de los tejidos.


Manejo
El diagnóstico de esta anomalía en el período prenatal ayuda a la anticipación del problema de la vía aérea en el momento del parto. Si no se evidencian signos de compromiso hemodinámico fetal, el primer objetivo es llegar al término del embarazo, en caso de prever un parto de pretérmino asegurarse de inducir madurez pulmonar ; se puede realizar amniodrenaje si hay polihidroamnios severo para disminuir el riesgo de parto prematuro y rotura prematura de membranas.

Dependiendo del tamaño del tumor y descartada la existencia de compromiso intracraneano se discutirá la necesidad de un EXIT (ex-útero intrapartum treatment) a efectuarse en el momento del parto. El EXIT es una técnica orientada a establecer una vía aérea segura en el momento del parto en fetos con riesgo de obstrucción aérea; esencialmente consiste mantener el intercambio gaseoso materno fetal sin sección del cordón mientras se controla la obstrucción y se crea una vía aérea permeable.

EXIT
El primer caso descrito fue en 1989 cuando se realizó la traqueostomía en un feto con teratoma cervical sin seccionar el cordón; el primer caso exitoso se resolvió en 1992; posteriormente (1997) se estandarizó la técnica para el manejo de las hernias diafragmáticas. Se han usado diferentes denominaciones como: OOPS (operation on placental support) (15) y AMPS (air way management on placentan support), pero actualmente se engloban como EXIT (ex-útero intrapartum treatment).

Este procedimiento ha sido utilizado en numerosas ocasiones con éxito. La mayor ventaja del EXIT es permitir el manejo de la vía aérea mientras se mantiene el intercambio gaseoso materno fetal y se intenta la resolución de la obstrucción a través de una intubación o una traqueostomía, si la anatomía está muy distorsionada por el tumor, éste puede ser resecado aún con el soporte placentario.

Considerándose seguro hasta 60 minutos de EXIT; aunque se reportó un caso donde el procedimiento tuvo una duración de 2 horas 30 min para la resección del tumor sin eventos adversos para la madre ni el feto. Si el EXIT fue exitoso, el recién nacido es atendido en UCI neonatal mediante soporte vital.
Se debe realizar un cuidadoso examen de la cavidad oral, descartar la presencia de otras malformaciones; evaluar el compromiso craneal del tumor mediante TAC o resonancia nuclear magnética y cuantificar marcadores tumorales generalmente asociados a malignidad de los teratomas como alfa feto proteína, gonadotropina coriónica y alfa 1 tripsina.

El tratamiento definitivo consiste en la resección completa del tumor para alcanzar el total control de la vía aérea. Los epignathus con pequeño pedículo provenientes del paladar duro se extirpan con electrocauterio y ligadura de los vasos de mayor calibre, mientras que aquellos que involucran parcialmente los vasos de la base del cráneo, incluyendo fosa pituitaria, la resección total puede ser imposible en el primer abordaje.

Son contraindicaciones quirúrgicas aquellos teratomas con hidrocefalia o extensión intracraneal, compromiso de la base del cráneo, necesidad de una cirugía radical que impida la reconstrucción anatómica y por lo tanto el habla y la deglución, Postquirúrgicamente se debe evaluar las recurrencias locales, deformidad facial, irregularidad dentaria, mala oclusión de la mandíbula.

Las mediciones seriadas de alfa feto proteína son un buen parámetro para controlar las recidivas tumorales; en caso de encontrarse un valor elevado respaldar el diagnóstico con TAC o arteriografía para evaluar la extensión, plantear una nueva resección quirúrgica y evitar de esta manera problemas en la alimentación y compromiso respiratorio.

Si la cirugía de la recidiva no es exitosa, la quimioterapia es una opción; la radioterapia está contraindicada por las complicaciones a largo plazo.

Se deduce que el pronóstico depende del tamaño del tumor, el grado de distorsión de la cara, el grado de obstrucción de la vía aérea, la histología y las anomalías congénitas asociadas

Finalmente es preciso indicar que la coordinación de un equipo multidisciplinario es crucial para realizar el diagnóstico prenatal precoz, plantear y ejecutar los procedimientos disponibles, como el EXIT (ex-útero intrapartum treatment) brindando así las mejores posibilidades de sobrevida para el neonato.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL EPIGNATHUS
Tumores originados en el tejido neural
1. Meningoencefalocele
2. Neuroectodérmico
3. Neuroblastoma olfatorio
4. Retinoblastoma
5. Glioma nasal
Tumores originados en Tejido vecinos
1. Odontogénico ectópico
2. Tiroides heterotópico
3. Epulis gigante
Otros tumores
Rabdomiosarcoma congénito
Linfangioma
Higroma quístico

INDICACIONES ACEPTADAS PARA EL PROCEDIMIENTO EXIT
• Hernia diafragmática congénita

• Tumor cervical

• Tumor intratorácico

• CHAOS (congenital high airway obstruction syndrome)

• Agenesia pulmonar unilateral

• Manejo del segundo gemelo patológico