Lunes 21 de Mayo de 2012
Neurofibroma plexiforme orbitario con displasia esfeno-orbitaria
F.L.E.N.I.
Montañeses 2325 CP 1428, Buenos Aires
www.fleni.org.ar cromero@fleni.org.ar
RESUMEN
Niña de 4 años de edad que presenta exoftalmos derecho lentamente progresivo asociando en el tronco múltiples manchas cutáneas ¨café con leche¨. La RM orbitaria confirmó el exoftalmos derecho secundario a lesión ocupante retro-ocular y preseptal con aspecto infiltrante. Coexistió aumento de tamaño de la fosa cerebral media derecha a expensas de típico ensanchamiento localizado del espacio subaracnoideo y deformidad del ala mayor esfenoidal.
Dado el contexto clínico las imágenes son compatibles con el diagnóstico de neurofibroma plexiforme de la órbita y displasia esfeno-orbitaria como asociación típica de neurofibromatosis tipo 1.
Palabras Clave: Neurofibroma plexiforme-Displasia Esfenoorbitaria- RM
SUMMARY A 4 year-old girl showed slow enlargement of right exophthalmos together with multiple ¨café au lait¨ spots on the skin of the trunk.
Orbital MRI revealed right exophthalmos secondary to a retrobulbar and preseptal difuse mass. Enlargement of the right middle cranial fossa with sphenoid wing deformity, and abnormal expansion of the arachnoid space were seen In the clinical context these findings are compatible with orbital plexiform neurofibroma and sphenoid dysplasia tipical of neurofibromatosis 1. Key words: Plexiform neurofibroma-Sphenoid dysplasia-MRI
INTROCUCCIÓN
La neurofibromatosis tipo 1 es una entidad autosómica dominante o por mutación espontánea y representa la neuroectodermosis de mayor incidencia.
El neurofibroma plexiforme orbitario y la displasia esfenoidal unilateral pueden representar una de las primeras manifestaciones clínicas de ésta entidad.
CASO CLÍNICO
Niña de 4 años de edad , sin antecedentes familiares o perinatológicos relevantes, que presenta exoftalmos derecho lentamente progresivo.
Al examen físico se observaron múltiples manchas cutáneas ¨café con leche¨, en diámetro superior a 5 mm, dispersas en el tronco y con criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1.
Se realizó RM de órbitas con contraste bajo anestesia en un equipo Signa HDx 1.
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