Las encefalopatias metabólicas en el RSNA 2006

Dr. Carlos RomeroLa evaluación por neuroimágenes de las encefalopatías metabólicas ha cambiado radicalmente desde el advenimiento de la resonancia magnética. La sensibilidad diagnóstica de este método se incrementa de manera signifi cativa en virtud del uso intensivo de la espectroscopía y recientemente de la difusión. También, enormes expectativas se están generando en torno de las imágenes moleculares que, en un futuro no muy lejano, probablemente modifi carán el algoritmo diagnóstico actualmente en vigencia. Durante el período neonatal y desde el punto de vista clínico, las encefalopatías metabólicas pueden dar síntomas y signos sugestivos de sufrimiento perinatal, generalmente presumido de origen hipóxico; y es en este punto donde el rol diagnóstico de la imagen es insustituible. A continuación se detallan los principales hallazgos de la RM en algunas enfermedades metabólicas que suelen cursar con encefalopatía. Hipoglucemia Neonatal (1) Se manifiesta usualmente por crisis convulsivas de localización preferencial occipital y en ciertos casos refractarias. En RM hay extensas áreas de edema vasogénico con distribución topográfica predominante en territorio vertebrobasilar, imitando a la encefalopatía posterior reversible, aunque con mayor afectación occipital y cortical. Como en toda lesión en la que predomine el edema vasogénico la difusión es negativa, y alto el coeficiente aparente (ADC). No obstante la aparición de algunos sectores con señal brillante secundaria a edema citotóxico no excluye el diagnóstico. En la espectroscopía se observa caída de N-acetylaspartato y eventualmente presencia anormal de ácido láctico. Defectos del Ciclo de la Urea (1) La consecuente hiperamoniemia causa edema cerebral con crisis convulsivas pudiendo observarse en la RM lesiones con distribución bilateral y simétrica tanto en núcleos grises como en sustancia blanca. En la forma neonatal esas lesiones corresponden a edema cititóxico con los cuales aparecen brillantes en DWI y con ADC descendido. Distrofia muscular con Déficit de Merosina (1) • La merosina es una proteína que integra la lámina basal de la pared de los vasos. • Su déficit provoca aumento de la permeabilidad vascular pudiendo observarse áreas de edema vasogénico a nivel de la sustancia blanca, con aumento del coefi ciente aparente de difusión (ADC). La espectroscopia es normal. Tirosinemia tipo 1 (1) Déficit enzimático de fumarilacetatohidrolasa con transmisión autosómica recesiva y mal pronóstico. Suele asociarse una neuropatía periférica dolorosa con insuficiencia hepática de magnitud variable. Aunque la RM cerebral evidencia atrofi a inespecífica, es posible observar en ciertos estadios de la enfermedad lesiones hiperintensas en difusión con topografía radiata. Deficiencia de Sulfi tooxidasa (1) Cursa con aumento de sulfitos en la orina y edema cerebral que marca el inicio de una encefalopatía rápidamente progresiva.

Leer en formato PDF Imprimir Enviar por email

Email