El avance de la genética en el fallo reproductivo

Dra. Fanny Cortés, genetista Clínica Las CondesDel total de los embarazos existe un 15 y 20 % en los cuales la mujer no se da ni siquiera cuenta y lo pierde…
Cuando esto ocurre más de dos veces, es decir, dos o más pérdidas en el período fértil, se habla de Falla Reproductiva Frecuente.
El 60 % de los embarazos que se pierden es porque la mujer tiene alteraciones cromosómicas. El organismo, naturalmente, deshecha este embrión, como parte de un proceso de selección natural.
Sin embargo, de este grupo ya nombrado hay un 10 % que tiene fallas cromosómicas que son heredadas, lo que significa que los padres pueden ser portadores de alteraciones cromosómicas en un futuro. Es decir que al producir su gameto, pueden producir también una enfermedad genética en sus hijos.
Frente a una pareja que ha tenido dos o más abortos espontáneos y cuando se descartan otras enfermedades como diabetes, endometriosis y muchísimas otras, se debe hacer un estudio con los restos de embrión que se perdieron naturalmente.
Si existe una alteración, se ve si es heredada y se les efectúa estudios a los padres y se sabe entonces que son padres que tienen un riesgo reproductivo.
Pero se realizan estudios más específicos también, ya que se ha visto que puede haber alteraciones en el epigenomena (que ocurre en la secuencia de los aminoácidos). Para explicar esto de manera simple: existe una secuencia de aminoácidos, algunos tienen procesos bioquímicos que hacen que los genes se expresen distintos, lo que se conoce como imprinting.
Estas alteraciones epigenéticas son la causa de la falla reproductiva.
Es decir, se habla de fallas reproductivas y se hacen estudios que se originan en parejas que están con los planes de tener un hijo, o bien, en parejas donde la mujer ya está embarazada y tiene historias de pérdida frecuente. Qué estudios y a qué parejas es un punto interesante a explorar.
Frente a lo anterior se plantea lo siguiente: qué exámenes se les ofrece a las parejas para descartar alguna alteración? ¿Qué implica tener riesgos con alteración cromosómica? ¿Qué alternativas hay frente a un aborto de repetición? ¿Qué otros escenarios existen para embarazos posteriores si los padres ya tienen un hijo con alteración cromosómica?
Lo mencionado permite que la pareja pueda asumir que, efectivamente, su hijo va a tener problemas. Los padres hacen el duelo antes y cuando llega su hijo lo esperan de otra manera. El equipe médico está más preparado también para posibles complicaciones que puedan ocurrir una vez nacido el niño.

Muerte Fetal
Dr. Alfredo Germain, gineco obstetra Clínica Las Condes.
La muerte fetal intrauterina es una de las complicaciones más trágicas y difíciles de enfrentar en la práctica obstétrica diaria. En Chile ocurren con una gran frecuencia de aproximadamente 4 casos por cada 1.000 nacidos vivos, y es responsable de la mitad de las muertes perinatales.

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